Op 14 juni 2023 verdedigde Iris haar proefschrift, getiteld ‘Meer dan Woorden: Het 22q11.2 deletiesyndroom als genetisch model om variatie in neuropsychiatrische symptomen bij kinderen met een taalontwikkelingsstoornis te begrijpen’.  U kunt hieronder de Nederlandse samenvatting en het gehele proefschrift vinden.

Proefschrift Iris (in het Engels)

Nederlandse samenvatting proefschrift Iris

Dit proefschrift gaat over twee groepen kinderen met taalontwikkelingsproblemen. Dit zijn kinderen met een Taalontwikkelingsstoornis (TOS) en kinderen met het 22q11.2 deletiesyndroom (22q11DS). De oorzaak van TOS is onbekend en varieert per kind. Dit geldt niet voor 22q11DS: alle kinderen met dit syndroom missen van een klein gedeelte van chromosoom 22. Een opvallende gelijkenis tussen kinderen met TOS en kinderen met 22q11DS, is dat zij naast aanhoudende taalproblemen, relatief vaak symptomen van verschillende neuropsychiatrische stoornissen ervaren. Op dit moment wordt nog onvoldoende begrepen hoe deze neuropsychiatrische symptomen samenhangen met de taalproblemen van beide groepen kinderen. Deze kennis zou echter kunnen bijdragen om die kinderen met TOS en 22q11DS te identificeren die de meeste kans hebben om neuropsychiatrische symptomen te ontwikkelen en daarom mogelijk baat hebben bij gerichte interventie. De resultaten van dit proefschrift suggereren dat taalbegripsproblemen een rol kunnen spelen om individuele verschillen in neuropsychiatrische symptomen te begrijpen in 22q11DS, en mogelijk ook in TOS. De uitgebreide vergelijking die in het proefschrift is gemaakt tussen kinderen met TOS en kinderen met 22q11DS, biedt aanknopingspunten voor toekomstig onderzoek en klinische zorg voor kinderen met 22q11DS en voor kinderen met TOS.