3T onderzoek: Taal, 22q11 en TOS

3T onderzoek: Taal, 22q11 en TOS

Taal en executieve functies

Op 26 april 2023 verdedigde Emma haar proefschrift, getiteld ‘Taalstoornissen en executieve functies bij kinderen: Het 22q11.2 deletiesyndroom als etiologisch homogeen model voor taalontwikkelingsstoornis’. U kunt hieronder de Nederlandse samenvatting en het gehele proefschrift vinden.

 

Proefschrift Emma (in het Engels)

Nederlandse samenvatting proefschrift Emma

 

Samenvatting

Onderzoek heeft aangetoond dat kinderen met een taalontwikkelingsstoornis (TOS) ook moeilijkheden ervaren met executieve functies (EF). Het is momenteel onduidelijk hoe deze EF-problemen verband houden met hun taalproblemen.

Kinderen met het 22q11.2 deletiesyndroom (22q11DS) hebben net als kinderen met TOS vaak spraak-taalproblemen, maar bij hen is de oorzaak hiervan wel bekend. Ze hebben namelijk een genetische aandoening: een ontbrekend stukje DNA op chromosoom 22. Dit leidt tot een breed scala aan symptomen, waaronder aangeboren hartafwijkingen, gehemelte afwijkingen, en psychiatrische en cognitieve problemen, waaronder EF-problemen.

Er zijn veel verschillen tussen kinderen met TOS onderling. Omdat de oorzaak van TOS nog onduidelijk is en er waarschijnlijk veel verschillende factoren een rol spelen bij zowel de taal- als de EF-problemen, is het moeilijk om onderzoek te doen. Daarom hebben we onderzocht of het misschien makkelijker is om de relatie tussen de taal- en EF-problemen op te helderen bij kinderen met 22q11DS: bij hen hebben de taalstoornissen immers allemaal dezelfde etiologie (d.w.z. oorzaak van de ziekte of stoornis). Dit proefschrift onderzoekt dus of 22q11DS als een etiologisch homogeen (d.w.z. gelijk in oorzaak) model kan fungeren voor het bestuderen van de relatie tussen taal en EF bij kinderen met TOS.

Hoewel de groepen inderdaad vergelijkbaar zijn op het gebied van taal en EF, laat het onderzoek zien dat het niet zonder meer mogelijk is 22q11DS als model voor TOS te gebruiken. Een vergelijking tussen deze groepen is echter wel klinisch relevant en biedt interessante mogelijkheden voor verder fundamenteel onderzoek.

Voorblad van het proefschrift van Emma Everaert

De belangrijkste resultaten en conclusies uit het onderzoek

  1. De taalproblemen van kinderen met 22q11DS hangen deels samen met hun verstaanbaarheid, maar zeker bij de kinderen met gemiddeld tot goede verstaanbaarheid is er veel variatie. Het is dan ook belangrijk dat de taalontwikkeling bij al deze kinderen wordt gemonitord en niet alleen bij degene met spraakproblematiek.
  2. Kinderen met 22q11DS hebben op jonge leeftijd (3-6 jaar) problemen met taalproductie en taalbegrip. Ze verschillen niet van kinderen met TOS op taalproductie op zowel gestandaardiseerde taaltesten als spontane taal analyses. Wel hebben kinderen met 22q11DS meer taalbegripsproblemen dan kinderen met TOS. Kinderen met 22q11DS lijken dus mogelijk op een subgroep kinderen met TOS die zowel taalbegrips- als taalproductieproblemen hebben.
  3. Jonge kinderen met TOS (3-6 jaar) hebben problemen met EF. De EF vaardigheden hangen samen met hun grammaticale vaardigheden. De relatie tussen woordenschat en EF is minder duidelijk.
  4. Jonge kinderen met 22q11DS hebben problemen met EF. Deze problemen lijken niet beïnvloed te worden door de aanwezigheid van een congenitale hartafwijking.
  5. Kinderen met 22q11DS en kinderen met TOS zijn vergelijkbaar op het gebied van taal en EF, maar er zijn desondanks verschillende beperkingen met betrekking tot het gebruik van 22q11DS als etiologisch homogeen model voor TOS. Een vergelijking tussen deze groepen is echter klinisch relevant en biedt interessante mogelijkheden voor verder fundamenteel onderzoek.