Het 22q11.2 deletie syndroom is een genetische aandoening. Ieder mens wordt geboren met twee kopieën van elk chromosoom. Bij mensen met het 22q11.2 deletie syndroom ontbreekt een deel van een van de twee chromosomen. Het ontbrekende stukje wordt ook “deletie” genoemd en betreft een deel van de lange arm van het chromosoom (“q11.2”), vandaar de wat technische naam “22q11.2 deletie syndroom”, of afgekort: 22q11DS.

22q11DS is een relatief frequent voorkomende genetische afwijking (1 op de 2000-4000 geboorten), die tot diverse fysieke en psychologische problemen leidt. Eén daarvan is een ernstige spraak- en taalontwikkelingsachterstand. Eén van de doelen van het 3T onderzoek is om het taalprofiel van kinderen en jongeren met 22q11DS nauwkeurig in kaart te brengen, en te vergelijken met kinderen met een taalontwikkelingsstoornis (TOS) en kinderen zonder taalproblemen. Deze kennis kan scholen en behandelaren helpen bij het vinden van een passende ondersteuning en behandeling van deze kinderen.

Wilt u meer weten over 22q11DS? Neem een kijkje op de site van Stichting Steun 22q11.